Adrenarquia Prematura

La adrenarquia es un proceso normal de maduración progresiva de la capa más interna de la corteza suprarrenal. Este proceso puede verse exacerbado, lo que se denomina «Adrenarquia Prematura» y se ha asociado a ser pequeño para la edad gestacional, a alteraciones metabólicas, sobrepeso y síndrome de ovario poliquístico en la adolescencia. Por otra parte, esta condición es más frecuente en algunas condiciones como aumentos de peso rápido. Haciendo uso de una cohorte chilena de niños sanos y de término seguidos desde recién nacidos y con datos de la gestación y de los padres, abordamos consecuencias de la adrenarquia prematura. Observamos que su presencia es más frecuente en niños con sobrepeso, y que además se asocia con el desarrollo precoz de la telarquia y pubarquia en las niñas. Observamos que hasta 1 año post menarquia el patrón de crecimiento de estas niñas es más acelerado en peso desde los 4 años y en talla desde los 7 años, que alcanzan una edad de mamas en Tanner 2 y Vello pubiano en Tanner 2 y edad de menarquia más tempranas que aquellas niñas que no presentaron adrenarquia precoz, y que sus niveles de andrógenos, aunque dentro del rango normal, son más elevados,  mientras que la ecografía pélvica no mostró diferencias. A su vez, desde el punto de vista metabólico solo presentaron mayor riesgo metabólico aquellas que mantenían sobrepeso u obesidad postmenarquia. Recientemente, en un estudio de genoma completo de esta cohorte demostramos que existen polimorfismos de un solo nucleótido, en genes como galanina, asociados a adrenarquia prematura en las niñas, como también un perfil de metilación diferente en genes que codifican para enzimas de la vía de biosíntesis de andrógenes en la zona reticular de la glándula suprarrenal.

Genome-wide association study and polygenic risk scores of serum DHEAS levels in a Chilean children cohort. José Patricio Miranda, María Cecilia Lardone, Fernando Rodríguez, Gordon B Cutler, Jr, José Luis Santos, Camila Corvalán, Ana Pereira, Verónica Mericq. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, (2021). doi.org/10.1210/clinem/dgab814.