Laboratorio de Endocrinología Molecular y Citogenética
El objetivo de nuestro laboratorio es estudiar alteraciones moleculares y genéticas en patologías endocrinológicas. Fuertemente abocados a la investigación básico-clínica, nuestro interés es el estudio de distintos aspectos de la señalización intracelular inducida por la Hormona de Crecimiento (GH) y de IGF-I en células y tejidos humanos, alteraciones cromosómicas, cambios en el número de copias de regiones cromosómicas específicas y mutaciones de genes vinculados a talla baja, y análisis de perfiles hormonales en pacientes con talla baja, pubertad precoz o retrasada y Diabetes mellitus tipo 1.
Los académicos de nuestro laboratorio realizan tutorías de tesis y docencia de pre y post-grado, y participan en la formación de los sub-especialistas de Endocrinología Pediátrica y Medicina Reproductiva que desarrollan sus becas en el IDIMI.

Los estudios y determinaciones que se realizan en nuestro Laboratorio contribuyen a la asistencia diagnóstica principalmente a usuarios beneficiarios del Hospital Clínico San Borja Arriarán (HCSBA) y algunos de ellos a otras entidades públicas y privadas.
Algunos de los estudios de apoyo al diagnóstico clínico y protocolos de investigación que se realizan en nuestro laboratorio son: Estudios genéticos que abarcan grandes cambios a nivel cromosómico (Cariograma en sangre periférica y FISH), cambios en el número de copias de regiones cromosómicas específicas (MLPA) y cambios puntuales (mutaciones) para la detección de RASopatias, Síndrome de Leri-Weill y deleción 22q-; además de pruebas funcionales como Test de Clonidina e Insulina para Hormona de Crecimiento.
Académicos

PAULA OCARANZA OSSES
BIOQUÍMICO - ENDOCRINOLOGÍA INFANTIL
Profesor Asistente
Laboratorio de Endocrinología Molecular y Citogenética
pauocaranza@gmail.com
ANEXO 70851

FERNANDO RODRIGUEZ CONVERTINO
BIOLOGO MOLECULAR -ENDOCRINOLOGÍA INFANTIL
Profesor Asistente
Laboratorio de Endocrinología Molecular y Citogenética
frodriguezr@med.uchile.cl
ANEXO 70855

FRANCISCO GERMAN IÑIGUEZ VILA
QUIMICO FARMACÉUTICO
Profesor Asociado
Laboratorio de Endocrinología Molecular y Citogenética
giniguez@med.uchile.cl
ANEXO: 70852
Profesionales

PATRICIA LÓPEZ CUEVAS
TECNOLOGO MÉDICO - CITOGENÉTICA
Profesor Adjunto
Laboratorio de Endocrinología Molecular y Citogenética
patricia.lopez@uchile.cl
ANEXO 70855

CAMILO CAMPUSANO JARA
TECNOLOGO MÉDICO - CITOGENÉTICA
Laboratorio de Endocrinología Molecular y Citogenética
ccampusano@yahoo.es
ANEXO 70855
Personal de colaboración
Jennifer Caro Chávez
Técnico Químico
Simón Urquiaga Marchant
Técnico de Laboratorio