Laboratorio de Endocrinología Molecular y Citogenética

El objetivo de nuestro laboratorio es estudiar alteraciones moleculares y genéticas en patologías endocrinológicas.  Fuertemente abocados a la investigación básico-clínica, nuestro interés es el estudio de distintos aspectos de la señalización intracelular inducida por la Hormona de Crecimiento (GH) y de IGF-I en células y tejidos humanos, alteraciones cromosómicas, cambios en el número de copias de regiones cromosómicas específicas  y mutaciones de genes vinculados a talla baja, y análisis de perfiles hormonales en pacientes con talla baja, pubertad precoz o retrasada y Diabetes mellitus tipo 1.

Los académicos de nuestro laboratorio realizan tutorías de tesis y docencia de pre y post-grado, y participan en la formación de los sub-especialistas de Endocrinología Pediátrica y Medicina Reproductiva que desarrollan sus becas en el IDIMI.

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Los estudios  y determinaciones que se realizan en nuestro Laboratorio contribuyen a la asistencia diagnóstica  principalmente a usuarios beneficiarios del Hospital Clínico San Borja Arriarán (HCSBA) y algunos de ellos a otras entidades públicas y privadas.

Algunos de los estudios de apoyo al diagnóstico clínico y protocolos de investigación que se realizan en nuestro laboratorio son: Estudios genéticos que abarcan grandes cambios a nivel cromosómico (Cariograma en sangre periférica y FISH), cambios en el número de copias de regiones cromosómicas específicas (MLPA) y cambios puntuales (mutaciones) para la detección de RASopatias, Síndrome de Leri-Weill y deleción 22q-; además de pruebas funcionales como Test de Clonidina e Insulina para  Hormona de Crecimiento.

Académicos

PAULA OCARANZA OSSES

BIOQUÍMICO - ENDOCRINOLOGÍA INFANTIL
Profesor Asistente
Laboratorio de Endocrinología Molecular y Citogenética

pauocaranza@gmail.com
ANEXO 70851

FERNANDO RODRIGUEZ CONVERTINO

BIOLOGO MOLECULAR -ENDOCRINOLOGÍA INFANTIL
Profesor Asistente
Laboratorio de Endocrinología Molecular y Citogenética

frodriguezr@med.uchile.cl
ANEXO 70855

Profesionales

PATRICIA LÓPEZ CUEVAS

TECNOLOGO MÉDICO - CITOGENÉTICA
Profesor Adjunto
Laboratorio de Endocrinología Molecular y Citogenética

patricia.lopez@uchile.cl
ANEXO 70855

CAMILO CAMPUSANO JARA

TECNOLOGO MÉDICO - CITOGENÉTICA
Laboratorio de Endocrinología Molecular y Citogenética

ccampusano@yahoo.es
ANEXO 70855

Personal de colaboración

Jennifer Caro Chávez
Técnico Químico

 

Simón Urquiaga Marchant
Técnico de Laboratorio