FERNANDO RODRIGUEZ CONVERTINO
BIOLOGO MOLECULAR
Profesor Asistente
Laboratorio de Endocrinología Molecular y Citogenética
SUBDIRECTOR IDIMI 2021 - 2023
frodriguezr@med.uchile.cl
ANEXO 70855
Licenciado en Biología Molecular, Universidad Nacional de San Luis (2002)- Doctor en Ciencias Biomédicas,Universidad de Chile (2007). Profesor Asistente de la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile (2010).
Área de interés: investigación en el área genética, específicamente en patologías que presentan como signo característico la talla baja. Entre ellas destaca un grupo de síndromes denominados RASopatias. En el contexto de las RASopatias se han estudiado también factores genéticos asociados a la presencia de criptorquidia.
"Genome-Wide Association Study And Polygenic Risk Scores Of Serum Dheas Levels In A Chilean Children Cohort. José Patricio Miranda, María Cecilia Lardone, Fernando Rodríguez, Gordon B Cutler Jr, José Luis Santos, Camila Corvalán, Ana Pereira, Verónica Mericq. J Clin Endocrinol Metab. 2021 Nov 8;dgab814. Etiology and treatment of growth delay in Noonan Syndrome. Fernando Rodríguez, Ximena Gaete, Fernando Cassorla. (2021) Front Endocrinol (Lausanne). 12: 691240. doi: 10.3389/fendo.2021.691240.
Noonan syndrome with multiple Giant cell lesions, management and treatment with surgery and interferon alpha-2a therapy: Fernando Adrián Rodríguez, Loreto Castellón, Regina Moreno, Eduardo Paez, Mariana Inés Aracena Álvarez. (2020) Case report. Birth Defects Res. 112: 732-739. doi: 10.1002/bdr2.1659.
RAF1 variant in a patient with Noonan Syndrome with Multiple Lentigines and craniosynostosis. Rodríguez F, Ponce D, Berward FJ, Lopetegui B, Cassorla F, Aracena M. (2019) American Journal of Medical Genetics Part A 179: 1598-1602. doi: 10.1002/ajmg.a.61203.
SHOX duplication and tall stature in a patient with Xq deletion and vascular disease. Ramirez JM, Rodríguez FA, Echeverría MI, Vargas A, Calderón AE, Miatello RM, Renna NF. (2019) Case Reports in Genetics 2691820. doi: 10.1155/2019/2691820.
Growth hormone treatment for patients with Noonan Syndrome. Ximena Gaete; Fernando Rodríguez; Fernando Cassorla. (2018) Pediatric Endocrinology Reviews 16 (Suppl 1): 100-104. doi: 10.17458/per.vol16.2018.grc.ghnoonansyndrome.
Study of Ras/MAPK pathway gene variants in Chilean patients with Cryptorchidism. Rodríguez F, Vallejos C, Ponce D, Unanue N, Hernández MI, Célis S, Arcos K, Belmar F, López MT, Cassorla F. (2018) Andrology 6: 579–584. doi: 10.1111/andr.12501.
Co-occurrence of Noonan and Cardiofaciocutaneous Syndrome Features in a Patient with KRAS Fernando Rodríguez; Carla Vallejos; Víctor M. Bolanos-Garcia; Diana Ponce; Nancy Unanue; Francisco Garay; Fernando Cassorla; Mariana Aracena. (2018) Variant. J Pediatr Genet. 7: 158-163. doi: 10.1055/s-0038-1653977.
Copy number variants of Ras/MAPK pathway genes in patients with isolated cryptorchidism. Rodríguez F, Vallejos C, Giraudo F, Unanue N, Hernández MI, Godoy P, Célis S, Martín-Arenas R, Palomares-Bralo M, Heath KE, López MT, Cassorla F. (2017) Andrology. 2017 5: 923-930. doi: 10.1111/andr.12390.
Pseudoautosomal abnormalities in terminal AZFb+c deletions are associated with isochromosomes Yp and may lead to abnormal growth and neuropsychiatric function. Castro A, Rodríguez F, Flórez M, López P, Curotto B, Martínez D, Maturana A, Lardone MC, Palma C, Mericq V, Ebensperger M, Cassorla F. (2017) Hum Reprod. 32: 465-475. doi: 10.1093/humrep/dew333.
"
2020 – actual: Respuesta subóptima a la inducción de la ovulación en TRA: frecuencia aumentada de polimorfismo de FSHR entre quienes no logran el embarazo. Investigador Responsable.
2019 – actual: Premature adrenarche: unanswered questions. Proyecto Fondecyt 1190193. Co-investigador
2014 – 2017: Estudio Molecular de RASopatias en Pacientes con Criptorquidia Aislada. Proyecto Fondecyt 1140450. Investigador Responsable