PEDIATRAS ENDOCRINÓLOGOS E INVESTIGADORES DEL IDIMI PARTICIPARÁN EN UN CONSORCIOINTERNACIONAL PARA REUNIR DATOS GENÉTICOS Y CLÍNICOS DE INDIVIDUOS CON ESTATURA BAJA EN LAPOBLACIÓN CHILENA

La predicción de la estatura final de un niño/a es de suma importancia, ya que permite evaluar el crecimiento del niño/a con una expectativa más realista e intervenir en tiempo y forma adecuada si dicho crecimiento se aleja de lo previsto.

El crecimiento tiene una determinación multifactorial, es decir, depende de factores genéticos y ambientales, donde los primeros dan cuenta de aproximadamente el 80% de la estatura de un individuo.

Una de las estrategias para predecir la estatura que tendrá una personal se basa en la estatura de sus padres estableciendo la talla media parental. No obstante, esta estrategia no refleja exactamente la carga genética que determinará la estatura final de una persona.

Por lo tanto, contar con una metodología que permita predecir la estatura final de una persona basada en evidencia genética directa (estudio del genoma completo) sería de gran ayuda. Tal aproximación ya ha sido realizada y recientemente se ha generado un “puntaje genético de riesgo de estatura baja” que ha permitido explicar el 40% de la variación en la estatura de las personas.

Con el objetivo de mejorar dicho puntaje genético se ha creado el International Short Stature Genetics Consortium (ISSGC), del cual el Instituto de Investigaciones Materno Infantil (IDIMI) forma parte, y cuyo fin es reunir datos genéticos y clínicos de individuos adultos que presentan baja estatura. Con ello se espera aumentar el poder predictivo de la estatura que niños y niñas tendrán cuando sean adultos. Actualmente, investigadores del IDIMI están reclutando hombres y mujeres con baja estatura para participar de este estudio.

Para conocer más detalles de este estudio, e información para participar, escribir al correo farodri@uchile.cl, al WhatsApp +56 9 78957995 o visitar en Instagram @idimi_udechile